Estima-se que cerca de 10% dos tumores malignos sejam secundários às alterações genéticas hereditárias que são passíveis de mapeamento genético, e que de 20 a 25% desses tumores tenham algum tipo de herança familiar. Além disso, existem mais de 15 mil doenças de fundo genético. Com o avanço da tecnologia na decodificação do DNA humano, pessoas com histórico familiar de doenças como câncer ganharam uma ferramenta na prevenção dessas patologias, quando não se manifestam logo na infância. Trata-se do aconselhamento genético, que identifica possíveis doenças hereditárias e orienta a família diante de resultados.
Desde 2013, o Centro de Oncologia da Rede Mater Dei de Saúde conta com o Serviço de Oncogenética. Na primeira fase do atendimento de aconselhamento genético é realizada uma consulta. Em seguida, caso haja indicação, são realizados exames. O teste básico é o sequenciamento do DNA do paciente acometido pela neoplasia maligna e, em caso de detecção da mutação, é realizada a orientação oncológica específica de pacientes e familiares. Nos últimos anos, ocorreu um enorme desenvolvimento na tecnologia de sequenciamento do DNA, o que tornou possível o reconhecimento da base genética de condições hereditárias muito raras.
No exame, faz-se um levantamento dos riscos de acordo com os genes, existindo de 25 a 35 mil genes de baixa ou de alta penetrância, com cerca de 200 deles com capacidade oncogênica. Existem catalogadas mais de 30 síndromes hereditárias causadoras de câncer.
No caso de histórico de câncer na família existem critérios definidos que levam à indicação do exame. Além do histórico familiar, devem ser considerados fatores como diagnóstico de câncer antes dos 50 anos, dois casos de câncer diferentes num mesmo indivíduo, cognição alterada, história de câncer incomum ao gênero (como o câncer de mama em homem), síndromes genéticas, entre outros.
No caso de detecção de teste alterado, o paciente recebe as devidas orientações de conduta, assim como medidas de detecção precoce ou mesmo intervenções médicas imediatas, quando definidas pela equipe multidisciplinar do Centro de Oncologia, juntamente com a orientação oncogenética. O indivíduo acometido tem a oportunidade de receber intervenções efetivas com a remoção do câncer em fase precoce ou crescimentos pré-cancerosos.
São realizadas, ainda, orientação e coleta de material para exames chamados de Sequenciamentos de Nova Geração, que determinam com grande precisão as mutações tumorais específicas e o direcionamento específico e individual do tratamento oncológico. Esses Sequenciamentos de Nova Geração também são úteis na utilização de informações de banco de tumores internacionais, com relação a tratamento alvo dirigido em nível molecular.
O Centro de Oncologia da Rede Mater Dei de Saúde, localizado no Mater Dei Contorno, oferece atendimento de Oncogenética a todos os pacientes cadastrados com as recomendações mais atualizadas. Além de seguimento regular de pacientes e familiares com discussão dos avanços nos testes genéticos e mudanças nos programas de vigilância e opções de redução de risco.
Enaldo Melo de Lima
Coordenador do Centro de Oncologia da Rede Mater Dei de Saúde
