Segundo o Ministério da Saúde e da Organização Mundial da Saúde, doença rara se refere à enfermidade que atin- ge 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos.
Existem pelo menos 7400 doenças raras na listagem da National Institutes of Health e da National Organization of Rare Disorders. Destas, somente pouco mais de 200 tem grupos de advocacy sem fins lucrativos que se dedicam a arrecadar fundos ou promover iniciativas de apoio. O Food and Drug Administration (FDA) americano tem somente 350 drogas aprovadas paras estas 7400 doenças. Contudo, devido ao re- duzido mercado consumidor, se torna difícil, caro e arriscado o desenvolvimento de pesquisas pela indústria farmacêuti- ca que viabilizem a produção de medicamentos para o seu tratamento, fazendo com que esta questão passe a ser não apenas um problema de saúde pública, mas também um problema econômico e social.
E cabe ainda mais uma consideração: a medicina tem chegado a um nível de complexidade e detalhamento com ferramentas como medicina personalizada na qual cada doença tem características microambientais específi- cas e recentemente identificadas, com mutações únicas ou sobrepostas, que aumentaremos esta condição de raridade mesmo para doenças comuns. Um exemplo simples é o câncer de pulmão que, até pouco mais de uma década, era dividido histologicamente em não pequenas células e pe-
quenas células. Com identificação de mutações como EGFR e ALK, temos subtipos que têm comportamento biológico e são candidatos a tratamentos completamente diferentes. En- frentamos, então, a ausência de construção científica clássica, com estudos de fase III de grande porte. O ritual regulatório muitas vezes importante pode criar uma barreira cruel. Algumas doenças nunca chegarão a ter tratamentos apro- vados se não houver uma visão modernizada sobre o tema.
Tenho clareza de que nenhuma solução ocorre se não houver participação de go- vernantes e representantes da sociedade civil.
Ao interessados, segue link para exemplar completo do Jornal Brasileiro de Economia da Saúde que trata do tema!
http://www.interfarma.org.br/uploads/biblioteca/58-jbes-doencas-raras.pdf
