O avanço da medicina de precisão no Brasil tem sido impulsionado pelo uso do sequenciamento genético, uma ferramenta essencial para diagnósticos mais assertivos e tratamentos personalizados. No contexto do Sistema Único de Saúde (SUS), projetos conduzidos por hospitais vinculados ao Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS) estão ampliando o acesso a essa tecnologia, contribuindo para a identificação precoce e o manejo mais eficiente de doenças raras, cardiovasculares e oncológicas.
Cinco hospitais – Hospital Alemão Oswaldo Cruz, BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, Hcor, Hospital Israelita Albert Einstein e Hospital Moinhos de Vento – estão à frente de iniciativas que devem realizar cerca de 25 mil sequenciamentos genéticos. Esses esforços fazem parte do Programa Genomas Brasil, que busca estruturar o primeiro banco de dados genômico nacional, com a meta de reunir cem mil genomas completos de brasileiros. A expectativa é que esse acervo contribua para entender melhor a relação entre genes e doenças na população do país, auxiliando na formulação de estratégias de saúde mais eficazes.
Projetos que impulsionam a genômica no SUS
Entre os projetos desenvolvidos no âmbito do Proadi-SUS, o CV-Genes, liderado pelo Hospital Alemão Oswaldo Cruz, investiga o impacto de alterações genéticas no risco de doenças cardiovasculares. Desde sua fase inicial, a pesquisa incluiu aproximadamente 4 mil participantes, com o objetivo de aprimorar diagnósticos e tratamentos precoces para reduzir a morbidade e mortalidade cardiovascular.
Já o Mapa Genoma Brasil, conduzido pela BP, foca em Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT), como câncer e doenças cardiovasculares. O projeto não apenas coleta dados genotípicos e fenotípicos de pacientes do SUS, mas também promove a capacitação de profissionais de saúde em medicina genômica e de precisão. Até o momento, foram realizados mais de 6 mil sequenciamentos, além da inclusão de familiares para rastreamento genético.
Outro estudo relevante é o Renomica, coordenado pelo Hcor, que busca identificar padrões genéticos associados a doenças cardiovasculares hereditárias, frequentemente relacionadas à morte súbita. A pesquisa prevê o recrutamento de 1.900 participantes e a análise de 1.000 genomas, além do rastreamento de 900 familiares.
Na área de doenças raras, o Genomas Raros, liderado pelo Hospital Israelita Albert Einstein, se destaca como o maior projeto do país nessa especialidade. Com previsão de sequenciar mais de 12 mil pacientes até 2026, a iniciativa também apoia 22 Centros de Referência em Doenças Raras, auxiliando na obtenção de diagnósticos mais ágeis e assertivos, além de orientar tratamentos e aconselhamento genético.
Por fim, o Onco-Genomas Brasil, conduzido pelo Hospital Moinhos de Vento, foca no mapeamento genético de pacientes com câncer de mama e próstata. O estudo busca compreender melhor a predisposição genética a esses tipos de câncer e direcionar tratamentos mais eficazes.
Impacto na saúde pública e sustentabilidade
Além de impulsionar a medicina de precisão, esses projetos podem gerar impactos significativos na sustentabilidade do sistema de saúde. Ao permitir tratamentos mais individualizados e evitar exames ou procedimentos desnecessários, há potencial para otimizar recursos e reduzir custos. Com um banco de dados robusto, as pesquisas também devem contribuir para o desenvolvimento de políticas públicas mais eficazes e para a ampliação do acesso a novas abordagens terapêuticas dentro do SUS.
O avanço desses estudos reforça a importância da genômica na construção de uma saúde mais eficiente e personalizada, alinhada às necessidades da população brasileira.
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