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Síndrome de Down pode ser detectada por exame de sangue

By 30 de maio de 2017 Mercado

Durante alguns anos, caso uma mulher quisesse saber, durante a gestação, se seu bebê nasceria com alguma anomalia genética, uma das alternativas era fazer exames invasivos que envolvem a punção com uma agulha, direto no útero, para a retirada de fragmentos da placenta ou do líquido da bolsa d’água para análise. Graças aos avanços da medicina diagnóstica, com uma simples coleta de sangue agora é possível investigar as doenças cromossômicas mais frequentes.

Gustavo Guida, geneticista do laboratório Sérgio Franco, explica que o teste pré-natal não invasivo Panorama detecta as síndromes genéticas mais comuns na população e pode ser realizado a partir da nona semana de gestação. Voltado para identificar a ocorrência das síndromes genéticas mais comuns na população, como trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau) e do 18 (síndrome de Edwards), além da monossomia do X (síndrome de Turner) e a triploidia, o exame é realizado pela Natera, empresa de testes genéticos que desenvolveu uma tecnologia própria para proporcionar exames de alta confiabilidade para as indicações de reprodução em pequenas quantidades de DNA. O exame pode ser realizado por gestantes a partir da nona semana de gestação, por meio da coleta de sangue.

De acordo com o Dr. Gustavo Guida, o teste é um exame genético avançado: “Pequenas quantidades de DNA do feto entram na corrente sanguínea da mãe pela placenta. Pela comparação das duas sequências do DNA, é possível prever, com alta precisão, se essas síndromes estão presentes no bebê. Essa tecnologia já foi usada em milhares de mulheres ao redor do mundo, com excelentes resultados”.

Em vários estudos clínicos, o Panorama foi validado mundialmente para trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e monossomia X com sensibilidade superior a 99% e de 92% para monossomia X, sem falsos positivos para todas as síndromes testadas. Um dos estudos mais relevantes conduzidos de forma independente foi publicado, em maio de 2013, na Prenatal Diagnosis pelo professor e autor Nicolaides, PhD, da The Fetal Medicine Foundation. Esse estudo também demonstrou sensibilidade maior que 99% para a detecção de triploidia.

Atualmente, o Panorama pode ser utilizado ainda para investigar cinco microdeleções comuns, que são a perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo e que podem estar relacionadas com algumas doenças, como a infertilidade.

 

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