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Genômica: futuro do manejo populacional

By 27 de fevereiro de 2019 Destaques, Mercado

A missão da Phosphorus é melhorar a saúde para todos, compreendendo melhor e aproveitando o poder do genoma humano. Tendo construído o portfólio de testes genéticos mais abrangente, de alta qualidade e com melhor relação custo-benefício, a Phosphorus é capaz de aumentar o acesso e a qualidade dos cuidados no campo da genômica integrada aos sistemas de saúde. Nos encontramos com o CEO da Phosphorus, Alexander Bisignano, para conversar um pouco mais sobre essa área.

“Os dados são tão importantes para a medicina quanto a técnica. Estamos passando por uma grande mudança na assistência: de um modelo baseado em serviço para um modelo baseado em valor. A habilidade de ser proativo na medicina está se tornando cada vez mais necessária, e a genômica pode ser um caminho para a triagem populacional como forma de prevenir e detectar doenças. Na década de 90, foram gastos cerca de US$ 3 milhões em um projeto de sequenciamento do genoma humano, com duração de 15 anos. Nos últimos anos vimos o custo para essa atividade cair para menos de US$ 1 mil.”, disse Alexander.

O CEO conta que parte do sucesso da empresa vem do sólido conhecimento sobre genômica de seus fundadores: Alexander Bisignano, Santiago Munne e Mark McDonough. Todos com passado de pesquisa, empreendedorismo e pioneirismo em tecnologias genéticas. “Nós três tínhamos sucessos positivos significativos em criar equipes, tecnologia, comercialização e abordagem com os médicos”

O genoma humano possui 3 bilhões de pares de bases, que representam 100 mil genes. Alexander diz que dos 20 mil genes que entendemos, ainda pouco comparado ao seu potencial, 6 mil deles foram conectados à doenças genéticas identificáveis. Dentre estes, se olharmos para os 400 genes principais em relação à doenças ou influência no metabolismo de medicamentos, ele diz que cerca de 10% da população será portadora de algum tipo de mutação que causa risco à saúde.

“Agora que o custo de sequenciamento genético caiu, e temos dados significativos sobre o seu impacto, a pergunta é: O que podemos fazer para aumentar a proporção da população submetida ao sequenciamento? Porque este tipo de teste não faz parte do atendimento médico comum?”, ele provoca.

Não é de se surpreender que as áreas de maior utilização da genética estão associadas à doenças graves, como o câncer, e à vida, na área de fertilização. Aproximadamente 15% dos cânceres são decorrentes de componentes genéticos, e 10% dos casos de infertilidade/perdas de gestações recorrentes. Para ele, toda a família deveria ser testada assim que identificado um caso de câncer próximo. “Não há desculpa para não fazer esse sequenciamento, podemos intervir nesta situação de risco. Existe um custo-efetividade comprovado”, comenta.

A Phosphorus possui um teste genético bastante amplo para mais de 370 pontos, entre identificação de doenças e metabolismo de medicamentos. O executivo disse que, considerando os Estados Unidos, especula-se uma economia de US$ 9 bilhões observando os custos ao longo da vida de um paciente, devido ao diagnóstico e intervenção precoce. O teste está sendo oferecido para pacientes saudáveis, não somente para doentes e sua família próxima.

Melhores intervenções proporcionam redução de custos e aumento da qualidade assistencial. Um exemplo é o caso da hipercolesterolemia familiar, condição genética que impede o metabolismo do colesterol, portada por um em cada dezoito americanos. Há um aumento de 50% na chance de infarto antes de atingir 50 anos, para homens, e para mulheres antes dos 60 anos. “Isso não pode ser alterado simplesmente com uma alimentação melhor, existe a necessidade de uma intervenção terapêutica. É difícil convencer as operadoras de saúde que isso pode ser útil, especialmente porque os usuários passam cerca de três anos no plano, e estamos falando de um resultado à longo prazo. É preciso mudar essa mentalidade, tratar a saúde de forma holística, e não por episódio de tratamento.”

Existem movimentações relacionadas ao tema, como no sistema Geisinger, especificamente na Pensilvânia. A iniciativa MyCode oferece sequenciamento genético gratuito para qualquer paciente que se inscrever para tal. Em troca, o material genético é armazenado e utilizado em pesquisas para melhorar e inovar a prática médica. Mais de 200 mil participantes já foram submetidos a este projeto. “Isso dá a oportunidade de intervirmos e direcionar o paciente a um especialista mesmo antes de qualquer sintoma aparecer. Estes resultados serão rastreados durante os próximos anos, mas a ideia é que isso se torne mais comum, um padrão de cuidado.”

Com toda essa tendência, Alexander alerta sobre a diferença dos testes genéticos “profissionais” e dos testes genéticos direto ao consumidor. Segundo ele, nos últimos três anos observamos mais e mais empresas ampliando o acesso aos testes B2C, através de vendas em farmácias e até online. “A 23andMe e a Ancestry começaram esse mercado há cerca de 3 anos. Eu acho maravilhoso oferecer testes por menos de US$ 100. É ótimo poder conhecer suas raízes, mas as pessoas não entendem que esses testes não são médicos.”, ele alerta.

A 23andMe, por exemplo, tem em seu exame um conjunto de três mutações de BRCA relacionadas ao câncer de mama. Os pacientes que são negativos para essas mutações pensam que não têm risco para a doença. “Isso não poderia estar mais errado! Há mais de 3mil mutações relacionados ao BRCA que podem causar câncer de mama. Deve-se existir uma separação bem clara da função de testes genéticos, como diversão, para testes que impactem no tratamento de pacientes”, ele continua dizendo que há um número cada vez mais alto de pacientes que solicitam aos médicos a interpretação de exames genéticos para o consumidor. É um ponto que a tecnologia deve ser aliada à educação, mesmo dentro da comunidade de prestadores de serviço à saúde.

Para finalizar, Alexander diz com muito otimismo que acredita nos testes genéticos como o futuro do manejo de saúde populacional. Em um patamar, não muito longe, no qual eles serão comuns, todos os pacientes já terão em seu prontuário um perfil genético com alertas para propensões à doenças e interações medicamentosas de acordo com o seu metabolismo. “Não precisamos mais ficar chutando. Isso é uma ciência bem compreendida. Cerca de US$ 1 bilhão gastos hoje nos EUA em saúde, vem de reinternações devido à prescrições inadequadas, então acertar o medicamento de primeira é muito importante! O que desejamos na Phosphorus é simplesmente aumentar a habilidade de detecção precoce de doenças e fornecer meios de intervenção. Salvar vidas com a genética na linha de frente”

Fernanda Fortuna

About Fernanda Fortuna

Engenheira Biomédica pela Universidade Federal do ABC, Fernanda passou um ano na Escócia estudando Engenharia Mecânica. Após retornar ao Brasil, emprendeu na área de robótica e reabilitação. Apaixonada por tecnologia e saúde, hoje atua na curadoria de conteúdo para os eventos Saúde Business Fórum, Hospitalar e Healthcare Innovation Show.

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