O mercado global para testes não invasivos vem se expandindo rapidamente e deve movimentar cerca de US$ 7,3 bilhões até 2024. Para 2019, são estimados US$ 3,9 bilhões, um aumento de 13,5% em relação ao ano passado. Lançado em 2011, o NIPT representa hoje o segmento de maior crescimento desse mercado, consequência natural de uma sociedade em que as mulheres engravidam mais tardiamente e têm cada vez menos filhos.
O NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) é um método de triagem genética fetal. Feito a partir do sangue materno, é considerado muito mais seguro que os métodos clássicos de triagem genética e independente de procedimentos invasivos para obtenção de células fetais ou de fluido amniótico. O NIPT permite aos médicos avaliarem o bebê, bem antes do nascimento, para uma série de doenças genéticas, como as Síndromes de Down, Edwards e Patau, além de várias outras alterações cromossômicas potencialmente graves. Trata-se de um exame direcionado principalmente para gestantes com mais de 35 anos que tenham antecedentes familiares de doença genética ou que apresentaram algum tipo de alteração ultrassonográfica durante o pré-natal.
Ao contrário dos métodos tradicionais de triagem pré-natal, que requerem a coleta de material do feto e trazem consigo o risco de perda gestacional, o NIPT analisa pequenos fragmentos de DNA que circulam pelo sangue materno. Esses fragmentos normalmente contêm menos de 200 pares de bases e surgem a partir da ruptura de células fetais placentárias, liberando seu conteúdo. Durante a gestação, parte desse conteúdo entra em contato com a circulação sanguínea materna e a análise desses fragmentos permite a detecção, a partir da 10ª semana de gestação, de uma série de anormalidades, sem qualquer risco para o feto.
Usualmente, o NIPT é utilizado na detecção de aneuploidias, alterações numéricas nos cromossomos, sendo a principal delas a Síndrome de Down. Avanços recentes na tecnologia desses exames, porém, vêm possibilitando um número cada vez maior de doenças pesquisadas. Muitos laboratórios oferecem hoje versões expandidas do NIPT que avaliam não só aneuploidias como também microduplicações e microdeleções no DNA, um conjunto de doenças que, apesar de mais raras, pode ter grande impacto na saúde do bebê. A precisão do teste varia de acordo com a doença pesquisada, mas, no geral, é bastante elevada, acima de 90%, chegando a 99,2% no caso da Síndrome de Down.
Por ser um exame de triagem, os resultados do NIPT, quando alterados, são confirmados por outras técnicas mais invasivas. No entanto, o exame é uma ótima alternativa na triagem de pacientes de médio e baixo riscos, uma vez que evita a necessidade do procedimento invasivo na maioria dos casos. Apesar de ser normalmente indicado para certos grupos, o NIPT vem sendo cada vez mais procurado por gestantes jovens e saudáveis que desejam saber mais sobre a saúde do seu bebê e, eventualmente, se preparar para receber uma criança especial.
No mundo, cerca de 3 milhões de exames de NIPT são realizados anualmente. Europa, EUA e Ásia-Pacífico ainda respondem por cerca de 90% desse mercado, que em 2017 movimentou US$ 1,5 bilhão. No Brasil, estima-se a realização de 20 mil exames por ano, com grande potencial de crescimento. Em todo o País, diversos laboratórios já oferecem o NIPT por menos de R$ 2 mil e, em muitos casos, o resultado fica pronto em até 10 dias. A tecnologia envolvida no NIPT também está evoluindo e os métodos de sequenciamento utilizados estão mais confiáveis.
Alguns países, como o Reino Unido, já incluíram o NIPT como parte dos seus programas de rastreio pré-natal e muitos outros estudam essa possibilidade. As indicações do exame também estão mais abrangentes, e, desde 2013, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas não coloca restrições em idade para recomendação do NIPT. A popularização das tecnologias de sequenciamento genético e a queda de preços farão o exame ser cada vez mais difundido e se tornar parte da rotina de pré-natal também das gestantes de baixo risco.
Sobre o autor
Dr. Pedro Henrique Santana Castro é geneticista da Encodexa.
