O Hospital Israelita Albert Einstein será um dos integrantes do Projeto Trissoma Humano – América Latina (HTP-LAN, na sigla em inglês), uma das cinco iniciativas selecionadas para o Programa de Desenvolvimento de Coorte de Síndrome de Down (DS-CDP, na sigla em inglês). Financiado pelo National Institutes of Health (NIH), dos Estados Unidos, o projeto é parte do INCLUDE Project, que busca criar uma robusta plataforma de dados para estudar a síndrome de Down (SD) desde o nascimento até a idade adulta. O objetivo é aprofundar a compreensão da condição e das questões de saúde relacionadas. 

Com um orçamento total de US$ 20 milhões para os centros envolvidos, o NIH destinará US$ 2,7 milhões à fase inicial do HTP-LAN, prevista para os dois primeiros anos de atividades. O recrutamento de participantes deve começar em 2025. Além do financiamento do NIH, o projeto é apoiado pela Global Down Syndrome Foundation (GLOBAL), pela Anna and John J. Sie Foundation e pela University of Colorado School of Medicine. 

“Estamos entusiasmados que o NIH escolheu a Rede HTP-LAN para desenvolver uma colaboração internacional nessa importante iniciativa. Suas diversas contribuições enriquecerão significativamente a plataforma e acelerarão avanços nas pesquisas e intervenções para a SD”, afirma Joaquín Espinosa, PhD, diretor executivo do Instituto Linda Crnic de Síndrome de Down, da Universidade do Colorado, e investigador principal do projeto. 

Brasil e América Latina 

No Brasil, o Projeto Trissoma Humano será conduzido pela Dra. Ana Claudia Brandão, médica do Centro de Especialidades Pediátricas do Einstein, como responsável clínica, e pela pesquisadora visitante do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Bruna Lancia Zamperi, PhD, líder científica do projeto. Além do Brasil, a pesquisa inclui México, Colômbia, Argentina e Chile, com apoio adicional à Venezuela e Bolívia. 

“Participar dessa iniciativa nos deixa extremamente felizes. Nossa colaboração com outros centros de excelência internacionais permitirá construir uma base sólida para estudos sobre SD no Brasil. O projeto também contribuirá para compreendermos como fatores como diversidade étnica, cultural, hábitos alimentares e condições socioeconômicas impactam as características clínicas dessa população. Isso abre caminho para intervenções que possam beneficiar a saúde das pessoas com SD ao redor do mundo”, explica Ana Claudia. 

Objetivos e impacto do projeto 

Os centros participantes adotarão um protocolo comum, que inclui caracterização clínica e coleta de material biológico. O HTP-LAN pretende definir perfis clínicos e de neurodesenvolvimento da população latina com SD, além de realizar estudos multiômicos abrangentes. O objetivo final é gerar conhecimento que melhore a saúde e a qualidade de vida dessa população. 

“Embora os avanços na medicina tenham aumentado a expectativa de vida das pessoas com SD, ainda existem lacunas importantes na compreensão das condições associadas. Por meio de um estudo longitudinal com abordagens multiômicas e análises genéticas em uma população diversa, o projeto poderá fornecer insights inéditos que aprofundem nosso entendimento da síndrome”, ressalta Bruna Zampieri. 

Parcerias e inclusão social 

No Brasil, o projeto conta também com o apoio do Instituto Jô Clemente, organização da sociedade civil sem fins lucrativos, e da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD). 

“A pesquisa científica, em conjunto com os esforços de profissionais de saúde, educadores e da sociedade civil, é fundamental para promover a inclusão social das pessoas com SD. Através de estudos e colaborações internacionais, podemos desenvolver novas abordagens para garantir uma vida plena e independente para essa população”, celebra Cléo Bohn de Lima, presidente da FBASD.