Na próxima quarta-feira, 06/06, é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, realizado no Brasil desde 1976, mas obrigatório desde 1992. O exame é parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal desde 2001, completando 11 anos em 2012, e deve ser realizado logo que o bebê nasce – entre o 3º e 7º dia, inclusive em bebês prematuros ou hospitalizados. O teste é considerado essencial para identificar uma série de patologias, como distúrbios dos aminoácidos (como a fenilcetonúria), doenças endocrinológicas (como hipotiroidismo congênito), doenças hematológicas (como anemia falciforme), infecciosas (como o HIV e a rubéola), metabólicas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do recém-nascido.

Além dessas, está prevista a inclusão de outros testes no programa de triagem neonatal. No entanto, para que outras doenças possam ser incluídas no diagnóstico neonatal é necessário que melhoras qualitativas ocorram, conforme afirma a médica pediatra Dra. Paula Vargas, Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. “Nossa maior responsabilidade é buscar excelência e assegurar a qualidade no atendimento integral aos pacientes detectados“, enfatiza.

Segundo Vargas, antes de 2001, quando o teste do pezinho não era realizado pelo SUS – Sistema Único de Saúde – menos de 40% dos recém-nascidos tinham possibilidade de obter diagnóstico precoce, uma vez que haviam poucos serviços de triagem neonatal no País e baixa cobertura populacional do teste. “Em pouco mais de uma década, são mais de 20 mil pacientes identificados e em tratamento nos serviços de referência em triagem neonatal presentes em todo o território nacional, dentre os quais, 2.500 pacientes diagnosticados com fenilcetonúria, cujos pacientes e familiares recebem assistência ao longo da vida“, completa.

A desconhecida Fenilcetonúria

Dentre as principais patologias identificadas neste exame que afetam diretamente o desenvolvimento dos recém-nascidos estão o hipotireoidismo congênito – causado pela baixa produção dos hormônios tireoideanos – e a Fenilcetonúria, doença pouco conhecida que, quando não identificada a tempo, traz grande impacto na vida dos pacientes e de seus familiares.

A Fenilcetonúria foi identificada em 1934 pelo Norueguês Asbjorn Folling, sendo a primeira doença metabólica para a qual se descobriu um tratamento especifico, e passou a ser pesquisada por triagem neonatal na década de 1960. A doença é causada por uma alteração cromossômica resultando no excesso do aminoácido fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). Esse excesso de fenilalanina é causado pela deficiência do co-fator enzimático BH4, necessário para que a fenilalanina seja transformada em tirosina, que é também um aminoácido e contribui na formação de hormônios da tireoide.

O acúmulo de fenilalanina sanguínea pode causar retardo mental, com baixo desenvolvimento neurológico, podendo levar a convulsões e distúrbio do comportamento. Uma vez identificada a doença no teste do pezinho, inicia-se o tratamento que, se realizado antes dos primeiros 21 dias de vida, é possível evitar ou eliminar sequelas como retardo mental e dificuldade de crescimento.

Com o excesso da fenilalanina e a ausência da tirosina no sangue, os pacientes afetados com esse distúrbio metabólico são submetidos à rígida restrição alimentar por toda a vida, evitando ou abolindo da dieta alimentos que contenham altos níveis de substâncias fenilcetonúricas. É de suma importância ter atenção ao substituir alimentos ricos em fenilalanina da dieta dos fenilcetonúricos, para que sejam recomendados alimentos que tenham um aporte nutricional correto para cada faixa etária.

A ocorrência da fenilcetonúria é, em média, de um caso para cada 10 mil habitantes. Mas, como afeta todos os grupos étnicos devido à grande variabilidade genética, esse índice pode variar de 1 a cada 2.600 habitantes até 1 a cada 26 mil habitantes. No Brasil, essa taxa fica entre 1 a cada 12 mil habitantes e 1 a cada 20 mil habitantes

Até o momento, não há medicamento para tratamento no País. No entanto, a manutenção do aleitamento materno, durante o tratamento, mostrou-se adequada no controle metabólico e no crescimento das crianças fenilcetonúricas.

Os danos causados pela Fenilcetonúria são praticamente irreversíveis e o teste do pezinho é o grande aliado dos pais para identificar a doença precocemente, permitindo aos pacientes o controle da patologia e qualidade de vida.