Você já ouviu falar da Síndrome de Klinefelter, do hermafroditismo e da Síndrome de Turner? Essas são doenças genéticas raras. Isso porque, de acordo com o Ministério da Saúde, doenças que atingem até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos são consideradas raras. A síndrome de Turner, por exemplo, ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Para diagnosticar este tipo de doença, especialistas indicam o exame de determinação genética do sexo. “Este teste é recomendado em situações em que há incerteza quanto ao sexo do paciente como, por exemplo, quando o paciente tem genitália ambígua, em mulheres com deficiência de crescimento e/ou amenorreia (ausência de menstruação) primária e em homens com azoospermia (ausência de produção de espermatozoides). Ele é realizado após o nascimento do bebê e visa determinar geneticamente o sexo do indivíduo”, explica Dra. Verônica Raquel, biomédica do laboratório Atalaia.

A biomédica acrescenta que por meio do exame é possível fazer uma análise qualitativa e quantitativa dos cromossomos sexuais. “O sexo feminino apresenta dois cromossomos X e o sexo masculino um cromossomo X e um Y. O teste realiza uma investigação de anomalias sexuais, que podem ser consequência de alterações do número normal de cromossomos X. Estas anomalias podem acarretar em doenças/distúrbios tais como, Síndrome Klinefelter, Genitália ambígua, Síndrome de Turner”, esclarece a especialista.

Rapidez na entrega do resultado

Quando o médico se depara com uma doença genética, como a genitália ambígua conhecida popularmente como hermafroditismo, é preciso entender qual é o sexo genético da criança. “O especialista não pode simplesmente definir com os pais, por exemplo, qual será o sexo do bebê e realizar uma cirurgia de reparação. Por isso, o tempo tem grande importância neste tipo de caso. Quanto mais rápido o especialista souber o sexo genético, mais ágil será a decisão do tratamento da anomalia”, afirma Dra. Verônica.

A especialista reforça que o teste de determinação genética do sexo é considerado um avanço na ciência pela metodologia utilizada. “A técnica usada antigamente era muito subjetiva. Hoje, o exame é feito por PCR, uma metodologia mais avançada, que diminui consideravelmente as possibilidades de interferências analíticas. Ou seja, o resultado atualmente é muito mais preciso”, conclui Dra. Verônica.