Doença não tem cura e vem à tona já durante o período de amamentação

O Brasil tem seu primeiro exame genético capaz de detectar se o indivíduo apresenta ou não as condições genéticas para o transtorno que pode gerar graves sequelas ou mesmo o óbito de bebês, a intolerância congênita à lactose. O teste, desenvolvido no país pelo laboratório DLE, é feito por meio da coleta da saliva e células por raspagem da mucosa bucal com swab (haste plástica com ponta de fibra especial, semelhante a um cotonete). Até então, esse tipo de exame só podia ser feito no exterior e não detectava a característica congênita, ou seja, se a pessoa é portadora da doença desde o momento em que nasce. Ele avaliava restritamente a predisposição de desenvolvê-la.

“É importante conhecer a diferença entre esta condição e os outros tipos de reação ao leite, como as alergias, já que o quadro clínico é desencadeado até mesmo pelo leite materno, confundindo a origem do problema e podendo até prejudicar gravemente a saúde dos bebês. Estes bebês devem seguir uma dieta baseada em fórmulas lácteas sem lactose, sendo uma das raras situações em que se evita o aleitamento materno”, explica o patologista clínico Armando Fonseca, diretor-médico do DLE – laboratório especializado em exames de alta complexidade.

A lactose é o principal açúcar presente no leite, inclusive no leite materno – alimento vital para os recém-nascidos –, e sua digestão é feita pela enzima lactase, secretada no intestino. Em alguns bebês, esta enzima apresenta atividade reduzida ou nula, levando a um quadro grave de reação ao leite, chamado de Intolerância Congênita à Lactose, uma doença que não tem cura. O ideal é que os portadores da intolerância evitem produtos com leite in natura ou seus derivados, preferindo alimentos lácteos modificados industrialmente para reduzir o teor de lactose ou, em alguns casos mais raros, cortem definitivamente da dieta este grupo de alimentos.

O novo teste de intolerância congênita à lactose, além de preciso, por avaliar o DNA do paciente, não é invasivo e a coleta é também tão simples que pode ser realizada em casa a partir de uma leve raspagem bucal.

“Hoje, o DLE avalia três exames de intolerância à lactose: primária (que o indivíduo pode desenvolver ao longo da vida), congênita e de análise conjunta dos dois tipos de intolerância. Pessoas que sofrem de intolerância à lactose sentem desconforto – que passa desde o enjoo leve, cólicas e gases até fortes dores abdominais, distensão, náuseas, vômitos, diarreia (ou, às vezes, constipação) – quando consomem leite e seus derivados (creme de leite, queijo, manteiga, requeijão, iogurtes e outros), produtos que fazem parte da rotina alimentar de brasileiros de todas as idades e classes sociais. Por isso, estar informado sobre os sintomas pode ser crucial para identificar rapidamente a doença”, alerta o especialista.

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