No campo da medicina reprodutiva, o diagnóstico genético pré-implantacional, chamado de PGD, é um bom exemplo dos avanços agregados à medicina pelo avanço tecnológico. O exame permite que embriões sejam testados perante uma doença genética, antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do início da gestação. Assim, o PGD – exame realizado em alguns laboratórios de reprodução assistida com o auxilio do LASER – permite separar os embriões portadores de algum tipo de desordem genética, transferindo para o útero materno apenas os embriões saudáveis, beneficiando principalmente casais com alto risco genético, como doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva. O PGD requer, necessariamente, que a fecundação seja realizada via fertilização in vitro (FIV). Pois é durante o procedimento de ICSI, que é efetuada a biópsia: uma célula embrionária – blastômetro – é removida do embrião no terceiro dia, sem comprometer o seu desenvolvimento, e, em seguida é feita a análise genética.
A constituição cromossômica destes blastômeros pode ser analisada por diferentes testes genéticos, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a reação em cadeia da polimerase (PCR). A PCR permite detectar defeitos genéticos envolvendo um único gene, tais como fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, dentre outros.
Prof° Dr. Joji Ueno, diretor do Instituto de Ensino e Pesquisa em Medicina Reprodutiva de São Paulo
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