A realização de um simples exame nos primeiros dias de vida de uma criança pode mudar o seu futuro. Conhecida popularmente como Teste do Pezinho, a triagem neonatal tem como objetivo diagnosticar doenças que, se não forem tratadas precocemente, poderão conduzir a graves prejuízos, inclusive a deficiência mental. A versão mais completa do Teste do Pezinho, que amplia o alcance do diagnóstico para outras doenças, chama-se MAIS e é realizado gratuitamente pelo Hospital e Maternidade São Luiz em parceria com a Apae de São Paulo. Para se ter uma idéia da eficácia do exame, no período de janeiro de 2003 a janeiro de 2004, foram realizados 8.941 testes deste tipo no hospital, sendo detectadas 84 crianças com patologias diferentes daquelas verificadas no Teste Básico. Todos os casos detectados nos recém-nascidos pela equipe do São Luiz são encaminhados para a Apae de São Paulo, que está entre os cinco maiores centros mundiais de triagem neonatal.
O Teste MAIS consegue identificar, além das doenças diagnosticadas pelo teste básico, a hiperplasia adrenal congênita (causada pela deficiência da enzima 17 OH progesterona, envolvida na produção de vários hormônios da glândula supra renal); a deficiência de biotinidase (doença causada pela deficiência da enzima que libera a biotina dos alimentos e que, se não tratada, pode provocar até mesmo à deficiência mental); a deficiência de G6PD (a deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemáceas, podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas de intensidade variável); a galactosemia (provocada pela falta das enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, levando a um quadro que inclui atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental); a fibrose cística (defeito de síntese protéica que causa aumento na viscosidade das secreções, fato que provoca dificuldade na absorção dos alimentos e infecções respiratórias); a leucinose (causada pela deficiência da enzima responsável pelo metabolismo da leucina, levando a quadros que vão desde crises convulsivas até a deficiência mental) e a toxoplasmose congênita (que ocorre quando a gestante foi infectada pelo protozoário Toxoplasma gondii e que por transmissão vertical pode provocar um quadro grave que inclui a deficiência mental). Para sua realização, o procedimento é o mesmo que o do Teste básico. Ou seja, a coleta deve ser realizada após 48 horas do nascimento, quando o recém-nascido já teve ingestão protéica suficiente, ainda na primeira semana de vida, de preferência quando o bebê ainda está na maternidade.
Regulamentado pelo Ministério da Saúde e obrigatório por lei desde 1990, o Teste do Pezinho básico consegue diagnosticar a fenilcetonúria (doença hereditária causada por uma falha na transformação da fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos, que pode provocar lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central, como a deficiência mental); o hipotireoidismo congênito (doença causada pela falta parcial ou total da tiroxina, um hormônio tireoidiano imprescindível para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do cérebro) e as hemoglobinopatias, dentre as quais a anemia falciforme (caracterizada pela tendência das hemácias, quando sob determinadas condições de baixa tensão de oxigênio, sofrerem alteração no seu formato, fato que provoca graves dificuldades de circulação e oxigenação do sangue).