Eventos marcam luta de milhões de pacientes em todo o mundo
No dia 29 de fevereiro, associações de pacientes se reúnem para lembrar o Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, haverá eventos no Rio de Janeiro e em Brasília. Um seminário gratuito sobre doenças raras será realizado no plenário da Câmara Municipal do Rio de Janeiro a partir das 18h e contará com palestras de profissionais da área de saúde da Uerj e UFRJ, que irão explicar um pouco mais sobre tais enfermidades, destacando a dificuldade do diagnóstico e o acesso ao adequado tratamentoe destes pacientes. Em Brasília, serão realizados debates no evento Um Dia Raro, no auditório do Congresso Nacional, além da audiência pública sobre a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, que prevê a inclusão do serviço de genética no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
A data 29 de fevereiro, rara no calendário, foi instituída como o Dia das Doenças Raras em todo o mundo pela Eurordis (Rare Diseases Europe), uma instituição europeia não governamental que reúne 492 organizações em mais de 40 países, entre eles o Brasil, com o objetivo de conscientizar o público em geral acerca da existência das doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes.
O seminário no Rio é realizado pelo Grupo de Estudo de Doenças Raras (GEDR), a Associação de Mucopolissacaridose do Rio de Janeiro (AMPSRJ) e o Instituto Canguru – Grupo de Apoio a Erros Inatosdo Metabolismo e Doenças Raras – com apoio da Câmara Municipal e da Actelion Pharmaceulticals.
As doenças raras
Segundo a Eurordis existem atualmente 7 mil doenças raras diferentes identificadas, sendo 80% delas de origem genética. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de um paciente para cada 2 mil pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6% a 8% da população mundial, sendo só na Europa cerca de 36 milhões de pessoas. Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, outras só aparecem na idade adulta. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofrem da mesma doença.
Existem vários problemas relacionados às doenças raras. Um deles é a falta de conhecimento científico dos médicos sobre o assunto, que interfere diretamente na demora do diagnóstico e acarreta consequencias irreversíveis aos pacientes. Há muitas destas enfermidades que ainda não possuem medicamentos nem pesquisas, pois devido ao baixo retorno financeiro poucos são as farmacêuticas em produzir para este mercado.
No Brasil, talvez o maior desafio seja a dificuldade de acesso ao tratamento, uma vez que tratam-se na maioria dos casos de medicamentos de alto custo que as famílias não tem condições financeiras de arcar com os custos e dependem da saúde pública. Apesar de já existir protocolos de fornecimento de medicação gratuita para algumas doenças, como Gaucher e Mucopossicaridose, ainda há muitas pacientes que precisam recorrer à Justiça para conseguirem ser tratadas, porém nem sempre conseguem.
Genética no SUS
Apesar de publicada no Diário Oficial da União, em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, que institui oficialmente no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, não existe. Segundo informações da Aliança Brasileira de Genética (ABG), a implementação do serviço ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) e da definição da origem dos recursos para o programa. Enquanto isso, pessoas que sofrem com doenças genéticas continuam sem acesso a exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde, e ao serviço de aconselhamento genético que poderia evitar gastos futuros à saúde pública.
Informações sobre algumas doenças raras:
Grupo de Estudo Doenças Raras – www.estudandoraras.blogspot.com
Doença de Gaucher (DG) – www.doencadegaucher.com.br
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) – www.hipertensaopulmonar.com.br
Niemann Pick tipo C (NPC) – www.neurolipidoses.com.br
SEMINÁRIO SOBRE DOENÇAS RARAS
Data: 29 de fevereiro
Horário: 18h às 21h
Local: Plenário da Câmara Municipal do Rio de Janeiro
Vídeo Doenças Raras: http://www.youtube.com/watch?v=Td44c_u6ogE&feature=youtu.be
