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OGT lança painel de NGS dirigido para estudar SNV e CNV em hipercolesterolemia familiar

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OXFORD, Inglaterra, 8 de dezembro de 2016 /PRNewswire/ -- A Oxford Gene Technology (OGT), empresa de genética molecular, expandiu seu leque de painéis de NGS personalizáveis SureSeq™, com o lançamento do Painel de FH de NGS personalizável SureSeq myPanel™, que possibilita o estudo rápido e custo-eficiente de variantes na hipercolesterolemia familiar (FH -- familial hypercholesterolemia). O painel possibilita detecção da variação de nucleotídeo único (SNV -- single nucleotide variation) e da variação no número de cópias (CNV -- copy number variation) em um único painel pequeno e permite a personalização por mix and match (misturar e combinar) do gene inteiramente otimizado e conteúdo de hotspot. Isso inclui todos os éxons para LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA e STAP1 e ainda 14 SNPs. E permite aos pesquisadores sequenciar seletivamente regiões relevantes, aumentando o rendimento e economizando em reagentes.

(Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )

A FH se caracteriza pelos altos níveis de LDL, que causa o início precoce da doença das artérias coronárias, tratada com estatinas. Está bem caraterizada em nível molecular com vários genes e múltiplas mutações de pontos descritas. As análises de mutações por múltiplos sequenciamentos de PCR ou pelo método de Sanger normalmente são muito demoradas. Cerca de 5% a 10% das mutações são devidas a CNVs, requerendo mais esforço de detecção por Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA -- Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). A fim de racionalizar a detecção, o painel de FH da OGT possibilita o sequenciamento de todas as regiões relevantes dos genes em um ensaio. Além disso, o enriquecimento baseado em hibridização garante completude e uniformidade de cobertura inigualáveis, eliminando a necessidade de sequenciamento suplementar pelo método de Sanger de preenchimento. A detecção de CNVs tem mostrado concordância total com os resultados de microarray (microarranjo -- o padrão ouro para a detecção de CNV) em todas as amostras testadas pela OGT. Isso significa que os pesquisadores podem analisar CNVs com confiança, eliminando a necessidade de testes adicionais de MLPA. A OGT dispõe de microarrays personalizáveis CytoSure™ para o downstream de confirmação de CNV.

Leia completo na PR Newswire        

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